Proč trinukleotidové repetice způsobují onemocnění?
Proč trinukleotidové repetice způsobují onemocnění?

Video: Proč trinukleotidové repetice způsobují onemocnění?

Video: Proč trinukleotidové repetice způsobují onemocnění?
Video: Proč přestat lhát dětem - povídání z Chorvatska 2024, Prosinec
Anonim

Trojice Poruchy expanze

The opakování trinukleotidu poruchy (také známé jako opakování trinukleotidu poruchy expanze popř opakování tripletu poruchy expanze) jsou soubor genetických poruch způsobil zvýšením počtu trinukleotidové repetice v určitých genech překračujících normální, stabilní, práh.

Jaká onemocnění jsou způsobena opakováním trinukleotidů?

Nejméně sedm poruch je důsledkem expanze trinukleotidové repetice: X-vázaná spinální a bulbární svalová atrofie (SBMA), dva fragilní X syndromy mentální retardace (FRAXA a FRAXE), myotonická dystrofie Huntingtonova choroba, spinocerebelární ataxie typu 1 (SCA1) a dentatorubrálně-pallidoluysovská atrofie (DRPLA).

Víte také, jak dochází k opakování trinukleotidů? Mutace, odkaz na tak jako " opakování trinukleotidu rozšíření (TNR), “ nastává kdy počet tripletů přítomných v mutovaném genu je větší než počet nalezený v normálním genu [1–3]. Navíc počet tripletů v genu onemocnění pokračuje na zvyšuje se tím, jak je gen nemoci zděděn (obr.

Kromě toho, co jsou opakování a jak způsobují onemocnění?

Poruchy trinukleotidové repetice jsou souborem genetických poruch způsobených expanzí trinukleotidové repetice, což je druh mutace, při které se opakují tři nukleotidy ( trinukleotidové repetice ) zvýšení počtu kopií, dokud nepřekročí práh, nad kterým se stanou nestabilními.

Proč jsou dlouhá opakování CAG nestabilní?

CAG se opakuje na HD chromozomech byly nestabilní při přenosu z rodiče na potomka. Nestabilita se objevily častější a silnější po přenosu od samce než od samice, s jasnou tendencí ke zvětšování velikosti.

Doporučuje: